Aitor Sagastagoitia Sáenz

Tema 3: Genética

Las enfermedades genéticas 

Con enfermedad genética se refiere a la enfermedad causada por las alteraciones del genoma y no por agentes patógenos. La Enfermedad es hereditaria si el gen alterado se encuentra en los ovulos o espermatozoides.


Ejemplos de Enfermedades geneticas:

Fibrosis Quístia (Herencia Recesiva) [25%]	Enfermedad de Huntington (Herencia Dominante) [50%]

- Sindrome de Down -

 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 

- Consejo Genético -



Preguntas:

1. ¿Que es una enfermedad genética? ¿Por qué se produce?
2. ¿Una hijo de un portador de una enfermedad genética de herencia recesiva tiene el mismo porcentaje de ser afectado que uno con Herencia dominante? ¿Por qué?
3. ¿Que alteración genética se da en una persona con sindrome de Down?
4. ¿Para qué sirve el consejo genético?